In Italia, quasi la metà dei pazienti oncologici potrebbe beneficiare di terapie mirate e personalizzate, ma solo una piccola percentuale riesce realmente ad accedervi. Secondo i dati del registro RATIONAL (The Italian Register of Actionable Mutations), circa il 45% dei pazienti presenta mutazioni genetiche “actionable”, ovvero alterazioni che possono essere trattate con farmaci già disponibili o in fase di sperimentazione.
Questo significa che quasi un paziente su due potrebbe ricevere cure più efficaci e mirate. Tuttavia, nonostante il progresso della medicina di precisione, solo il 12% dei pazienti accede effettivamente a queste opportunità terapeutiche. Il problema non risiede nella mancanza di cure, ma nell’accesso agli strumenti diagnostici necessari per identificarle.
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Il collo di bottiglia della diagnostica genomica
Uno dei principali ostacoli è rappresentato dalla complessità dei test genomici. I tempi di attesa per ottenere una profilazione molecolare completa possono arrivare fino a quattro settimane, un ritardo significativo che può compromettere l’efficacia delle terapie.
A questo si aggiungono:
- Costi elevati dei test diagnostici
- Disparità territoriali tra Nord e Sud Italia
- Differenze tra grandi centri ospedalieri e strutture periferiche
- Barriere legate al contesto socio-economico dei pazienti
Questi fattori contribuiscono a creare un sistema in cui l’accesso alla medicina di precisione è ancora limitato e disomogeneo.
RoseBio: innovazione nella diagnostica oncologica di precisione
In questo scenario si inserisce RoseBio, startup nata nel 2024 a Brescia come spin-off del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR). L’azienda è specializzata in diagnostica molecolare oncologica e ha l’obiettivo di rendere i test genomici più accessibili, rapidi ed economici.
L’approccio di RoseBio punta a democratizzare l’accesso alla medicina di precisione, portando strumenti avanzati anche in contesti meno strutturati, come ospedali periferici e laboratori locali.
ZipArray: la piattaforma che rivoluziona i test genetici tumorali
Il cuore dell’innovazione è ZipArray, una piattaforma diagnostica proprietaria che consente di analizzare da 30 a 500 varianti genetiche tumorali in un unico test.
Le principali caratteristiche includono:
- Risultati in meno di 4 ore
- Costo inferiore a 100 euro per test
- Elevata sensibilità nella rilevazione delle mutazioni
- Utilizzo in laboratori clinici già attrezzati
Questa tecnologia si posiziona come una soluzione intermedia tra due approcci già esistenti:
- Next Generation Sequencing (NGS): molto completo ma costoso e lento
- Digital PCR (dPCR): rapido ed economico ma limitato nel numero di varianti analizzabili
ZipArray combina i vantaggi di entrambe le tecnologie, offrendo un equilibrio tra ampiezza di analisi, velocità e sostenibilità economica.
Monitoraggio continuo e biopsia liquida
Uno degli aspetti più innovativi di ZipArray è la possibilità di effettuare test ripetibili nel tempo, grazie ai costi contenuti. Questo consente di monitorare l’evoluzione del tumore e la risposta alle terapie.
In particolare, la piattaforma supporta:
- Biopsia tissutale
- Biopsia liquida, attraverso un semplice prelievo di sangue
La biopsia liquida rappresenta un grande passo avanti, perché permette di rilevare il DNA tumorale circolante nel plasma, evitando procedure invasive e rendendo possibile un monitoraggio continuo e tempestivo.
Questo è fondamentale soprattutto nei tumori che evolvono rapidamente, come il carcinoma colorettale, dove la comparsa di resistenze ai farmaci può richiedere interventi rapidi.
Integrazione con le tecnologie esistenti
ZipArray non sostituisce le tecnologie attuali, ma si integra perfettamente con esse. La complementarità è uno dei suoi punti di forza:
- L’NGS individua nuove mutazioni emergenti
- ZipArray consente un monitoraggio mirato nel tempo
- La dPCR permette una quantificazione precisa nelle fasi successive
Questa sinergia consente di costruire pannelli diagnostici personalizzati, migliorando la gestione clinica del paziente.
Un team scientifico solido e una visione internazionale
Alla base di RoseBio c’è un team multidisciplinare con competenze in:
- biologia molecolare
- bioingegneria
- chimica farmaceutica
- diagnostica avanzata
Le collaborazioni con istituzioni scientifiche e cliniche di alto livello hanno già permesso:
- la validazione analitica della piattaforma
- l’avvio di studi clinici in contesti reali
- l’apertura verso mercati internazionali, come quello turco
Queste partnership rafforzano la credibilità scientifica e accelerano il percorso verso la commercializzazione.
Oltre l’oncologia: nuove applicazioni della tecnologia
L’ambizione di RoseBio non si limita al settore oncologico. La tecnologia ZipArray è già in fase di sviluppo per applicazioni in:
- farmacogenetica
- diagnostica delle malattie infettive
- altre aree della medicina di precisione
L’obiettivo è rispondere a bisogni ancora insoddisfatti, offrendo strumenti diagnostici rapidi, accessibili e scalabili.
Il ruolo dell’intelligenza artificiale
RoseBio integra l’intelligenza artificiale in modo mirato, concentrandosi su applicazioni ad alto valore:
- supporto nella progettazione delle sonde molecolari
- ottimizzazione dei processi di analisi e interpretazione dei dati
- semplificazione della lettura dei risultati per i clinici
L’obiettivo è rendere i test non solo più veloci, ma anche facili da utilizzare, riducendo la necessità di competenze bioinformatiche avanzate.
Verso una diagnostica più accessibile
Il vero limite della medicina di precisione oggi non è la disponibilità delle terapie, ma la capacità di identificare il paziente giusto al momento giusto.
Soluzioni come ZipArray rappresentano un passo concreto verso una sanità più equa, in cui l’accesso alla diagnostica avanzata non sia un privilegio, ma uno standard.
Ridurre tempi, costi e complessità significa aumentare le possibilità di cura e migliorare concretamente la vita dei pazienti oncologici in Italia.
